1. 개요

피부와 신경의 양측에 증상이 나타나는 피부신경증후군의 질병중 하나입니다.

2. 동의어

3. 정의

전형적으로 경련, 지능 장애, 피지 선종의 세가지 증상으로 나타나는 유전성 질환입니다. 그렇지만 절반정도는 부모와 무관하게 돌연변이로 나타납니다.

4. 증상

우선 피부의 증상으로 색소 탈실반이 출생때내 영아기에 잎사귀 모양의 흰점으로 팔다리나 몸통에 보입니다. 가장 특징적인 증상인 피지 선종은 1세에서 5세사이에 코, 뺨에 여러개의 붉은 조그마한 사마귀 모양의 발진으로 나타나는 수가 많습니다. 더 나이가 들면서 손발톱주위의 섬유종이 나타나고 등, 허리, 엉덩이에 상어껍질처럼 만져지는 고립성의 샤그린반점(가죽반)이 보일 수 있으며 카페오레반점이나 백발이 보일수도 있습니다. 중추신경계 증상으로는 대개 여러가지 형태의 경련이 나타나며, 어린 영아에서는 영아연축, 연장아에서는 초점성 경련, 대발작이 주로 보입니다. 일반적으로 경련이 일찍 나타날수록 지능장애의 가능성이 높다고 합니다. 그렇지만 증상발현의 정도는 다양하며, 중증의 지능장애와 난치성 간질을 보이는 경우도 있지만 40%는 정상 지능을 가집니다. 이외에도 안저(안구의 밑바닥)에서 과오종이 흔히 보이고, 심장과 콩팥(신장)에도 종양이 있기도 합니다.

5. 원인,병태 생리

염색체 9번의 이상때문에 생기는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 환자의 50%는 부모와 무관하게 새로 돌연변이로 생긴다고 합니다.

6. 진단

첫째로 의사의 임상적 진찰에 의해서 얼굴의 피지 선종, 손의 손톱주위 섬유종, 뇌피질의 결절이나 상의하 과오종, 안저의 다발성 과오종중 하나 이상을 발견하는 경우. 둘째로 영아 연축, 색소 탈실반, 샤그린반점, 안저에 하나의 과오종, 뇌실 안이나 뇌실 주변의 결절성 석회 침착, 양쪽 신장의 맥관근지방종, 심장의 횡문근종중 2개 이상을 발견하는 경우. 위의 두가지중 하나를 만족하면 진단을 내릴 수 있습니다. 뇌의 CT검사로 뇌의 결절성 석회침착을 알수 있지만 3내지 4세가 지나야 이런 소견이 보일수도 있습니다.뇌 MRI검사는 뇌피질의 결절, 과오종의 진단에 유용합니다. 가족에서 이러한 소견을 보이는 환자가 없는지 찾아보아야 하며, 환자의 50%정도는 유전성이 있으므로 부모에게 CT검사나 MRI검사, 복부 초음파검사, 피부 및 안저검사를 권합니다.

7. 경과,예후

결절성경화증으로 확진이 되면 계속 추적 관찰하여 종양의 발생유무를 관찰해야 합니다.

8. 합병증

9. 치료

항간질약제 투여, 특수교육등 대증요법이 주가 됩니다.

10. 예방법

11. 이럴땐 의사에게

12.

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